Cechy

Cechy powiązane z TMEM43

transmembrane protein 43

Human Phenotype Ontology łączy z TMEM43 63 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Neck muscle weakness	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Wasting of muscles near the body	Zawsze
Funnel chest	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Myotonia	Bardzo często (80–99%)
Absent muscle fiber emerin	Często (30–79%)
Back pain	Często (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
High shoulder blade	Często (30–79%)
Inability to touch chin to chest	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Reduced spine movement	Często (30–79%)
Rimmed vacuoles	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Rzadko (1–4%)
Muscular dystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Często (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Rzadko (1–4%)
Sudden cardiac death	Rzadko (1–4%)
Ventricular escape rhythm	Rzadko (1–4%)
Cardiac failure	Nie odnotowano
Extra heart beat	Nie odnotowano
Palpitations	Nie odnotowano
Presyncope	Nie odnotowano
Prolonged QRS complex	Nie odnotowano
Right ventricular cardiomyopathy	Nie odnotowano
Slow heartbeats	Nie odnotowano
Ventricular tachycardia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb-girdle muscular dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophy	Często (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Często (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Często (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Często (30–79%)
Winged shoulder blade	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Diminished deep tendon reflex	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Toe walking	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)
Inability to move vocal cords	Rzadko (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating LDL level	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal speech discrimination	Nie odnotowano
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Ichthyosis	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMEM43 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test