Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TMEM43 seotud tunnused

transmembrane protein 43

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TMEM43 63 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Neck muscle weaknessAlati
Proximal neurogenic muscle weaknessAlati
Wasting of muscles near the bodyAlati
Funnel chestVäga sageli (80–99%)
Joint stiffnessVäga sageli (80–99%)
Muscle tissue diseaseVäga sageli (80–99%)
MyotoniaVäga sageli (80–99%)
Absent muscle fiber emerinSageli (30–79%)
Back painSageli (30–79%)
EMG: myopathic abnormalitiesSageli (30–79%)
High shoulder bladeSageli (30–79%)
Inability to touch chin to chestSageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterSageli (30–79%)
Muscle degenerationSageli (30–79%)
Reduced spine movementSageli (30–79%)
Rimmed vacuolesSageli (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophySageli (30–79%)
Hunched backMõnikord (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissueMõnikord (5–29%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
Prominent swaybackMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesHarva (1–4%)
Muscular dystrophyPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatSageli (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartMõnikord (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleMõnikord (5–29%)
Supraventricular arrhythmiaMõnikord (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleHarva (1–4%)
Sudden cardiac deathHarva (1–4%)
Ventricular escape rhythmHarva (1–4%)
Cardiac failurePole registreeritud
Extra heart beatPole registreeritud
PalpitationsPole registreeritud
PresyncopePole registreeritud
Prolonged QRS complexPole registreeritud
Right ventricular cardiomyopathyPole registreeritud
Slow heartbeatsPole registreeritud
Ventricular tachycardiaPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Limb-girdle muscular dystrophyVäga sageli (80–99%)
Elbow flexion contractureSageli (30–79%)
Proximal lower limb muscle weaknessSageli (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophySageli (30–79%)
Proximal upper limb muscle weaknessSageli (30–79%)
Shortening of the achilles tendonSageli (30–79%)
Wasting of thigh muscleSageli (30–79%)
Winged shoulder bladeSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diminished deep tendon reflexVäga sageli (80–99%)
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Toe walkingSageli (30–79%)
Waddling gaitSageli (30–79%)
Inability to move vocal cordsHarva (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movementsPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinaseVäga sageli (80–99%)
Increased circulating LDL levelSageli (30–79%)
Increased plasma triglyceridesSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal speech discriminationPole registreeritud
Hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
IchthyosisMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chest painPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ObesityMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TMEM43 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test