Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TMEM43

transmembrane protein 43

Human Phenotype Ontology knytter 63 kjennetegn til TMEM43, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neck muscle weakness	Alltid
Proximal neurogenic muscle weakness	Alltid
Wasting of muscles near the body	Alltid
Funnel chest	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Svært ofte (80–99 %)
Myotonia	Svært ofte (80–99 %)
Absent muscle fiber emerin	Ofte (30–79 %)
Back pain	Ofte (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Inability to touch chin to chest	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Prominent swayback	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sjelden (1–4%)
Muscular dystrophy	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofte (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Sjelden (1–4%)
Sudden cardiac death	Sjelden (1–4%)
Ventricular escape rhythm	Sjelden (1–4%)
Cardiac failure	Ikke registrert
Extra heart beat	Ikke registrert
Palpitations	Ikke registrert
Presyncope	Ikke registrert
Prolonged QRS complex	Ikke registrert
Right ventricular cardiomyopathy	Ikke registrert
Slow heartbeats	Ikke registrert
Ventricular tachycardia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb-girdle muscular dystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diminished deep tendon reflex	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Sjelden (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating LDL level	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal speech discrimination	Ikke registrert
Hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ichthyosis	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TMEM43 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test