Ominaisuudet

Geeniin TMEM43 yhdistetyt ominaisuudet

transmembrane protein 43

Human Phenotype Ontology yhdistää TMEM43-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neck muscle weakness	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Wasting of muscles near the body	Aina
Funnel chest	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Myotonia	Hyvin usein (80–99%)
Absent muscle fiber emerin	Usein (30–79%)
Back pain	Usein (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
High shoulder blade	Usein (30–79%)
Inability to touch chin to chest	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Reduced spine movement	Usein (30–79%)
Rimmed vacuoles	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Usein (30–79%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Harvinainen (1–4 %)
Muscular dystrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Usein (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Harvinainen (1–4 %)
Sudden cardiac death	Harvinainen (1–4 %)
Ventricular escape rhythm	Harvinainen (1–4 %)
Cardiac failure	Ei kirjattu
Extra heart beat	Ei kirjattu
Palpitations	Ei kirjattu
Presyncope	Ei kirjattu
Prolonged QRS complex	Ei kirjattu
Right ventricular cardiomyopathy	Ei kirjattu
Slow heartbeats	Ei kirjattu
Ventricular tachycardia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb-girdle muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Elbow flexion contracture	Usein (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Usein (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Usein (30–79%)
Winged shoulder blade	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diminished deep tendon reflex	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Toe walking	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)
Inability to move vocal cords	Harvinainen (1–4 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating LDL level	Usein (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal speech discrimination	Ei kirjattu
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ichthyosis	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TMEM43-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test