Traits

Traits linked to TMEM43

transmembrane protein 43

The Human Phenotype Ontology links 63 traits to TMEM43, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	나타나는 빈도
Neck muscle weakness	항상
Proximal neurogenic muscle weakness	항상
Wasting of muscles near the body	항상
Funnel chest	매우 자주 (80–99%)
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Muscle tissue disease	매우 자주 (80–99%)
Myotonia	매우 자주 (80–99%)
Absent muscle fiber emerin	자주 (30–79%)
Back pain	자주 (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	자주 (30–79%)
High shoulder blade	자주 (30–79%)
Inability to touch chin to chest	자주 (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Reduced spine movement	자주 (30–79%)
Rimmed vacuoles	자주 (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	자주 (30–79%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Prominent swayback	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	드물게 (1–4%)
Muscular dystrophy	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	자주 (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	가끔 (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	드물게 (1–4%)
Sudden cardiac death	드물게 (1–4%)
Ventricular escape rhythm	드물게 (1–4%)
Cardiac failure	기록되지 않음
Extra heart beat	기록되지 않음
Palpitations	기록되지 않음
Presyncope	기록되지 않음
Prolonged QRS complex	기록되지 않음
Right ventricular cardiomyopathy	기록되지 않음
Slow heartbeats	기록되지 않음
Ventricular tachycardia	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Limb-girdle muscular dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	자주 (30–79%)
Wasting of thigh muscle	자주 (30–79%)
Winged shoulder blade	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Diminished deep tendon reflex	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Toe walking	자주 (30–79%)
Waddling gait	자주 (30–79%)
Inability to move vocal cords	드물게 (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating LDL level	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormal speech discrimination	기록되지 않음
Hearing impairment	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Ichthyosis	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Chest pain	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Obesity	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TMEM43 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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