Traits

Traits linked to TMEM43

transmembrane protein 43

The Human Phenotype Ontology links 63 traits to TMEM43, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Neck muscle weakness	Her zaman
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Wasting of muscles near the body	Her zaman
Funnel chest	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Muscle tissue disease	Çok sık (%80–99)
Myotonia	Çok sık (%80–99)
Absent muscle fiber emerin	Sık (%30–79)
Back pain	Sık (%30–79)
EMG: myopathic abnormalities	Sık (%30–79)
High shoulder blade	Sık (%30–79)
Inability to touch chin to chest	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Reduced spine movement	Sık (%30–79)
Rimmed vacuoles	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber atrophy	Sık (%30–79)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Seyrek (%1–4)
Muscular dystrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Sık (%30–79)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Supraventricular arrhythmia	Bazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscle	Seyrek (%1–4)
Sudden cardiac death	Seyrek (%1–4)
Ventricular escape rhythm	Seyrek (%1–4)
Cardiac failure	Kaydedilmedi
Extra heart beat	Kaydedilmedi
Palpitations	Kaydedilmedi
Presyncope	Kaydedilmedi
Prolonged QRS complex	Kaydedilmedi
Right ventricular cardiomyopathy	Kaydedilmedi
Slow heartbeats	Kaydedilmedi
Ventricular tachycardia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb-girdle muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Elbow flexion contracture	Sık (%30–79)
Proximal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Proximal upper limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Proximal upper limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Shortening of the achilles tendon	Sık (%30–79)
Wasting of thigh muscle	Sık (%30–79)
Winged shoulder blade	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Diminished deep tendon reflex	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Toe walking	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)
Inability to move vocal cords	Seyrek (%1–4)
Disorder of involuntary muscle movements	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Çok sık (%80–99)
Increased circulating LDL level	Sık (%30–79)
Increased plasma triglycerides	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal speech discrimination	Kaydedilmedi
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ichthyosis	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TMEM43 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al