Merkmale

Mit TMEM43 verknüpfte Merkmale

transmembrane protein 43

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 63 Merkmale mit TMEM43, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neck muscle weakness	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Wasting of muscles near the body	Immer
Funnel chest	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Myotonia	Sehr häufig (80–99 %)
Absent muscle fiber emerin	Häufig (30–79 %)
Back pain	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
High shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Inability to touch chin to chest	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Selten (1–4 %)
Muscular dystrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Häufig (30–79 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Selten (1–4 %)
Sudden cardiac death	Selten (1–4 %)
Ventricular escape rhythm	Selten (1–4 %)
Cardiac failure	Nicht erfasst
Extra heart beat	Nicht erfasst
Palpitations	Nicht erfasst
Presyncope	Nicht erfasst
Prolonged QRS complex	Nicht erfasst
Right ventricular cardiomyopathy	Nicht erfasst
Slow heartbeats	Nicht erfasst
Ventricular tachycardia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb-girdle muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal upper limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Wasting of thigh muscle	Häufig (30–79 %)
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diminished deep tendon reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Toe walking	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Inability to move vocal cords	Selten (1–4 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating LDL level	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal speech discrimination	Nicht erfasst
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ichthyosis	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMEM43 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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