Gene
STAG1
STAG1 cohesin complex component
- HGNC 11354(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118007(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10274(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 3: 136.336.236–136.752.378 (GRCh38)
- Esoni
- 34 esoni su 416,1 kb
- Proteina
- 1258 amminoacidi
- Noto anche come
- SA-1, SCC3A, SA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000383202.7NM_005862.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di STAG1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 416,1 kb del gene; 3777 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge STAG1
25
posizioni in STAG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 416,1 kb di STAG1, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.
Tratti collegati a STAG1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STAG1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Prominent nasal bridge
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Central incisor gap
- Cleft of the mouth
- Gap between front teeth
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene STAG1: STAG1 cohesin complex component. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stag1
Dante Labs. Gene STAG1: STAG1 cohesin complex component [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stag1
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