Gen
SRPX2
sushi repeat containing protein X-linked 2
- HGNC 30668↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000102359↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 27286↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq22.1
- Koordinater
- Kromosom X: 100 644 199–100 675 788 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 31,6 kb
- Protein
- 465 aminosyrer
- Også kjent som
- SRPUL
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000373004.5NM_014467.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les SRPX2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SRPX2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SRPX2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 31,6 kb, og 1 398 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SRPX2
1
posisjon i SRPX2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 31,6 kb av SRPX2, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SRPX2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SRPX2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Delayed speech and language development
- EEG with centrotemporal focal spike waves
- Epilepsy
- Speech apraxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Continuous spike and waves during slow sleep
Vis 41 egenskaper til
- EEG with central focal spikes
- EEG with focal sharp waves
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal hemifacial clonic seizure
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Language impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal prosody
- Abnormally low-pitched voice
- Anxiety
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Cerebellar dysplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- EEG with frontal focal spikes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal sensory seizure
- Incomprehensible speech
- Infantile spasms
- Intellectual disability, borderline
- Lack of coordination of movement
- Migraine
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Pins and needles feeling
- Short attention span
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Atypical absence seizure
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Intellectual disability, mild
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SRPX2-genet: sushi repeat containing protein X-linked 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/srpx2
Dante Labs. SRPX2-genet: sushi repeat containing protein X-linked 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/srpx2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker