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Traits
Traits linked to SOX3
SRY-box transcription factor 3
The Human Phenotype Ontology links 69 traits to SOX3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the endocrine system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hypopituitarism | Sempre |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Muito frequente (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Muito frequente (80–99%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal prolactin level | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Frequente (30–79%) |
| Decreased circulating ACTH concentration | Frequente (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Frequente (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Frequente (30–79%) |
| Underdeveloped pituitary gland | Frequente (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Por vezes (5–29%) |
| Delayed puberty | Por vezes (5–29%) |
| Diabetes insipidus | Por vezes (5–29%) |
| Ectopic posterior pituitary | Por vezes (5–29%) |
| Ectopic anterior pituitary gland | Raramente (1–4%) |
| Panhypopituitarism | Não registado |
| Underactive thyroid | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Intellectual disability | Muito frequente (80–99%) |
| Absent septum pellucidum | Frequente (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Frequente (30–79%) |
| Epilepsy | Frequente (30–79%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Frequente (30–79%) |
| Abnormal myelination | Por vezes (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Por vezes (5–29%) |
| Autism | Por vezes (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Por vezes (5–29%) |
| Extreme thirst | Por vezes (5–29%) |
| Global developmental delay | Por vezes (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Por vezes (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Por vezes (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Não registado |
Abnormality of the eye
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Muito frequente (80–99%) |
| Septo-optic dysplasia | Muito frequente (80–99%) |
| Visual impairment | Muito frequente (80–99%) |
| Cross-eyed | Frequente (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frequente (30–79%) |
| Abnormal saccadic eye movements | Por vezes (5–29%) |
| Gaze-evoked horizontal nystagmus | Por vezes (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Muito frequente (80–99%) |
| Decreased testicular size | Muito frequente (80–99%) |
| Polycystic ovaries | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal absence of menstruation | Frequente (30–79%) |
| Infertility | Frequente (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Frequente (30–79%) |
| Undescended testes | Frequente (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cleft palate | Frequente (30–79%) |
| Flat nose | Frequente (30–79%) |
| Lost smell | Por vezes (5–29%) |
| Small posterior fossa | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Short stature | Muito frequente (80–99%) |
| Growth delay | Frequente (30–79%) |
| Obesity | Por vezes (5–29%) |
| Pituitary dwarfism | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Por vezes (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Por vezes (5–29%) |
| Constipation | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of secondary sexual hair | Frequente (30–79%) |
| Decreased ability to sweat | Por vezes (5–29%) |
| Dry skin | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Por vezes (5–29%) |
| Osteopenia | Por vezes (5–29%) |
| Osteoporosis of vertebrae | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low blood pressure | Frequente (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent/small breasts | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fatigue | Frequente (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low blood sugar | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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