Traits

Traits linked to SOX3

SRY-box transcription factor 3

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to SOX3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Hypopituitarism	Vždy
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Velmi často (80–99 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Velmi často (80–99 %)
Abnormal prolactin level	Často (30–79 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Často (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Často (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Často (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Někdy (5–29 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)
Ectopic posterior pituitary	Někdy (5–29 %)
Ectopic anterior pituitary gland	Vzácně (1–4 %)
Panhypopituitarism	Nezaznamenáno
Underactive thyroid	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Extreme thirst	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Mild global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Optic nerve hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Abnormal saccadic eye movements	Někdy (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Ambiguous external genitalia	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Velmi často (80–99 %)
Polycystic ovaries	Velmi často (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Často (30–79 %)
Infertility	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Často (30–79 %)
Flat nose	Často (30–79 %)
Lost smell	Někdy (5–29 %)
Small posterior fossa	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Pituitary dwarfism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Někdy (5–29 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of secondary sexual hair	Často (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis of vertebrae	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low blood pressure	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent/small breasts	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Low blood sugar	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test