AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin SOX3 yhdistetyt ominaisuudet
SRY-box transcription factor 3
Human Phenotype Ontology yhdistää SOX3-geeniin 69 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypopituitarism | Aina |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal prolactin level | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating ACTH concentration | Usein (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Usein (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped pituitary gland | Usein (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Joskus (5–29%) |
| Delayed puberty | Joskus (5–29%) |
| Diabetes insipidus | Joskus (5–29%) |
| Ectopic posterior pituitary | Joskus (5–29%) |
| Ectopic anterior pituitary gland | Harvinainen (1–4 %) |
| Panhypopituitarism | Ei kirjattu |
| Underactive thyroid | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent septum pellucidum | Usein (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Usein (30–79%) |
| Abnormal myelination | Joskus (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Autism | Joskus (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Joskus (5–29%) |
| Extreme thirst | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Hyvin usein (80–99%) |
| Septo-optic dysplasia | Hyvin usein (80–99%) |
| Visual impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Usein (30–79%) |
| Abnormal saccadic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Gaze-evoked horizontal nystagmus | Joskus (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased testicular size | Hyvin usein (80–99%) |
| Polycystic ovaries | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal absence of menstruation | Usein (30–79%) |
| Infertility | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Flat nose | Usein (30–79%) |
| Lost smell | Joskus (5–29%) |
| Small posterior fossa | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Usein (30–79%) |
| Obesity | Joskus (5–29%) |
| Pituitary dwarfism | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Joskus (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Joskus (5–29%) |
| Constipation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of secondary sexual hair | Usein (30–79%) |
| Decreased ability to sweat | Joskus (5–29%) |
| Dry skin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Joskus (5–29%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Osteoporosis of vertebrae | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low blood pressure | Usein (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small breasts | Usein (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low blood sugar | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SOX3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa