Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SOX3

SRY-box transcription factor 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 69 kenmerken aan SOX3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HypopituitarismAltijd
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentrationHeel vaak (80–99%)
Decreased function of male gonadHeel vaak (80–99%)
Decreased response to growth hormone stimulation testHeel vaak (80–99%)
Abnormal prolactin levelVaak (30–79%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axisVaak (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentrationVaak (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadismVaak (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary glandVaak (30–79%)
Underdeveloped pituitary glandVaak (30–79%)
Absence of secondary sex characteristicsSoms (5–29%)
Delayed pubertySoms (5–29%)
Diabetes insipidusSoms (5–29%)
Ectopic posterior pituitarySoms (5–29%)
Ectopic anterior pituitary glandZelden (1–4%)
PanhypopituitarismNiet vastgelegd
Underactive thyroidNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intellectual disabilityHeel vaak (80–99%)
Absent septum pellucidumVaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosumVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyVaak (30–79%)
Abnormal myelinationSoms (5–29%)
Absent/small cerebellumSoms (5–29%)
AutismSoms (5–29%)
Difficulty sleepingSoms (5–29%)
Extreme thirstSoms (5–29%)
Global developmental delaySoms (5–29%)
Mild global developmental delaySoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)
Intellectual disability, mildNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic nerve hypoplasiaHeel vaak (80–99%)
Septo-optic dysplasiaHeel vaak (80–99%)
Visual impairmentHeel vaak (80–99%)
Cross-eyedVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVaak (30–79%)
Abnormal saccadic eye movementsSoms (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmusSoms (5–29%)
Oculomotor apraxiaSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ambiguous external genitaliaHeel vaak (80–99%)
Decreased testicular sizeHeel vaak (80–99%)
Polycystic ovariesHeel vaak (80–99%)
Abnormal absence of menstruationVaak (30–79%)
InfertilityVaak (30–79%)
Underdeveloped penisVaak (30–79%)
Undescended testesVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cleft palateVaak (30–79%)
Flat noseVaak (30–79%)
Lost smellSoms (5–29%)
Small posterior fossaSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureHeel vaak (80–99%)
Growth delayVaak (30–79%)
ObesitySoms (5–29%)
Pituitary dwarfismSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal connection between trachea and esophagusSoms (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not developSoms (5–29%)
ConstipationSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of secondary sexual hairVaak (30–79%)
Decreased ability to sweatSoms (5–29%)
Dry skinSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturationSoms (5–29%)
OsteopeniaSoms (5–29%)
Osteoporosis of vertebraeSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood pressureVaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphologySoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent/small breastsVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood sugarVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SOX3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen