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Traits
Traits linked to SOX3
SRY-box transcription factor 3
The Human Phenotype Ontology links 69 traits to SOX3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypopituitarism | Siempre |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased function of male gonad | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal prolactin level | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating ACTH concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Frecuente (30–79 %) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped pituitary gland | Frecuente (30–79 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | A veces (5–29 %) |
| Delayed puberty | A veces (5–29 %) |
| Diabetes insipidus | A veces (5–29 %) |
| Ectopic posterior pituitary | A veces (5–29 %) |
| Ectopic anterior pituitary gland | Raro (1–4 %) |
| Panhypopituitarism | No registrado |
| Underactive thyroid | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent septum pellucidum | Frecuente (30–79 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal myelination | A veces (5–29 %) |
| Absent/small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Autism | A veces (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | A veces (5–29 %) |
| Extreme thirst | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Mild global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | No registrado |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Septo-optic dysplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal saccadic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Gaze-evoked horizontal nystagmus | A veces (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased testicular size | Muy frecuente (80–99 %) |
| Polycystic ovaries | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal absence of menstruation | Frecuente (30–79 %) |
| Infertility | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Flat nose | Frecuente (30–79 %) |
| Lost smell | A veces (5–29 %) |
| Small posterior fossa | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
| Pituitary dwarfism | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | A veces (5–29 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | A veces (5–29 %) |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of secondary sexual hair | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased ability to sweat | A veces (5–29 %) |
| Dry skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Osteoporosis of vertebrae | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small breasts | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood sugar | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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