AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z SOX3
SRY-box transcription factor 3
Human Phenotype Ontology łączy z SOX3 69 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hypopituitarism | Zawsze |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal prolactin level | Często (30–79%) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Często (30–79%) |
| Decreased circulating ACTH concentration | Często (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Często (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Często (30–79%) |
| Underdeveloped pituitary gland | Często (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Czasami (5–29%) |
| Delayed puberty | Czasami (5–29%) |
| Diabetes insipidus | Czasami (5–29%) |
| Ectopic posterior pituitary | Czasami (5–29%) |
| Ectopic anterior pituitary gland | Rzadko (1–4%) |
| Panhypopituitarism | Nie odnotowano |
| Underactive thyroid | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Intellectual disability | Bardzo często (80–99%) |
| Absent septum pellucidum | Często (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Często (30–79%) |
| Abnormal myelination | Czasami (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Czasami (5–29%) |
| Autism | Czasami (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Czasami (5–29%) |
| Extreme thirst | Czasami (5–29%) |
| Global developmental delay | Czasami (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Czasami (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Bardzo często (80–99%) |
| Septo-optic dysplasia | Bardzo często (80–99%) |
| Visual impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Cross-eyed | Często (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Często (30–79%) |
| Abnormal saccadic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Gaze-evoked horizontal nystagmus | Czasami (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased testicular size | Bardzo często (80–99%) |
| Polycystic ovaries | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal absence of menstruation | Często (30–79%) |
| Infertility | Często (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Często (30–79%) |
| Undescended testes | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cleft palate | Często (30–79%) |
| Flat nose | Często (30–79%) |
| Lost smell | Czasami (5–29%) |
| Small posterior fossa | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Growth delay | Często (30–79%) |
| Obesity | Czasami (5–29%) |
| Pituitary dwarfism | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Czasami (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Czasami (5–29%) |
| Constipation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of secondary sexual hair | Często (30–79%) |
| Decreased ability to sweat | Czasami (5–29%) |
| Dry skin | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Czasami (5–29%) |
| Osteopenia | Czasami (5–29%) |
| Osteoporosis of vertebrae | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low blood pressure | Często (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent/small breasts | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Czasami (5–29%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low blood sugar | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SOX3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni