AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX3
SRY-box transcription factor 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 69 χαρακτηριστικά με το SOX3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypopituitarism | Πάντα |
| Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased function of male gonad | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal prolactin level | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating ACTH concentration | Συχνά (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Συχνά (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped pituitary gland | Συχνά (30–79%) |
| Absence of secondary sex characteristics | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diabetes insipidus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ectopic posterior pituitary | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ectopic anterior pituitary gland | Σπάνια (1–4%) |
| Panhypopituitarism | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underactive thyroid | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent septum pellucidum | Συχνά (30–79%) |
| Agenesis of corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extreme thirst | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Mild global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Optic nerve hypoplasia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Septo-optic dysplasia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Visual impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal saccadic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gaze-evoked horizontal nystagmus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased testicular size | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Polycystic ovaries | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal absence of menstruation | Συχνά (30–79%) |
| Infertility | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Συχνά (30–79%) |
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Flat nose | Συχνά (30–79%) |
| Lost smell | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small posterior fossa | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growth delay | Συχνά (30–79%) |
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pituitary dwarfism | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Μερικές φορές (5–29%) |
| Constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of secondary sexual hair | Συχνά (30–79%) |
| Decreased ability to sweat | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dry skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteoporosis of vertebrae | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent/small breasts | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood sugar | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες