Traits

Traits linked to SOX3

SRY-box transcription factor 3

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to SOX3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Hypopituitarism	Altid
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Meget ofte (80–99 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal prolactin level	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Ofte (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Nogle gange (5–29 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Diabetes insipidus	Nogle gange (5–29 %)
Ectopic posterior pituitary	Nogle gange (5–29 %)
Ectopic anterior pituitary gland	Sjældent (1–4%)
Panhypopituitarism	Ikke registreret
Underactive thyroid	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Extreme thirst	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Optic nerve hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Abnormal saccadic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Ambiguous external genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Meget ofte (80–99 %)
Polycystic ovaries	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Ofte (30–79 %)
Infertility	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Lost smell	Nogle gange (5–29 %)
Small posterior fossa	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Pituitary dwarfism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal connection between trachea and esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of secondary sexual hair	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Nogle gange (5–29 %)
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis of vertebrae	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Hvor ofte det ses
Absent/small breasts	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test