Trăsături

Trăsături asociate cu SOX3

SRY-box transcription factor 3

Human Phenotype Ontology asociază 69 trăsături cu SOX3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

SOX3

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypopituitarism	Întotdeauna
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Foarte des (80–99%)
Decreased function of male gonad	Foarte des (80–99%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Foarte des (80–99%)
Abnormal prolactin level	Des (30–79%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Des (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Des (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Des (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Des (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Des (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Uneori (5–29%)
Delayed puberty	Uneori (5–29%)
Diabetes insipidus	Uneori (5–29%)
Ectopic posterior pituitary	Uneori (5–29%)
Ectopic anterior pituitary gland	Rar (1–4%)
Panhypopituitarism	Neînregistrat
Underactive thyroid	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Absent septum pellucidum	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Des (30–79%)
Abnormal myelination	Uneori (5–29%)
Absent/small cerebellum	Uneori (5–29%)
Autism	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Extreme thirst	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Mild global developmental delay	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic nerve hypoplasia	Foarte des (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Abnormal saccadic eye movements	Uneori (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Uneori (5–29%)
Oculomotor apraxia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ambiguous external genitalia	Foarte des (80–99%)
Decreased testicular size	Foarte des (80–99%)
Polycystic ovaries	Foarte des (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	Des (30–79%)
Infertility	Des (30–79%)
Underdeveloped penis	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Des (30–79%)
Flat nose	Des (30–79%)
Lost smell	Uneori (5–29%)
Small posterior fossa	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Des (30–79%)
Obesity	Uneori (5–29%)
Pituitary dwarfism	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal connection between trachea and esophagus	Uneori (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Uneori (5–29%)
Constipation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of secondary sexual hair	Des (30–79%)
Decreased ability to sweat	Uneori (5–29%)
Dry skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Uneori (5–29%)
Osteopenia	Uneori (5–29%)
Osteoporosis of vertebrae	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood pressure	Des (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent/small breasts	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood sugar	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SOX3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu