Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SOX3

SRY-box transcription factor 3

Human Phenotype Ontology knytter 69 kjennetegn til SOX3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SOX3

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypopituitarism	Alltid
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Svært ofte (80–99 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal prolactin level	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Ofte (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Noen ganger (5–29 %)
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)
Diabetes insipidus	Noen ganger (5–29 %)
Ectopic posterior pituitary	Noen ganger (5–29 %)
Ectopic anterior pituitary gland	Sjelden (1–4%)
Panhypopituitarism	Ikke registrert
Underactive thyroid	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Abnormal myelination	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Extreme thirst	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic nerve hypoplasia	Svært ofte (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Abnormal saccadic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ambiguous external genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Svært ofte (80–99 %)
Polycystic ovaries	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Ofte (30–79 %)
Infertility	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Lost smell	Noen ganger (5–29 %)
Small posterior fossa	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)
Pituitary dwarfism	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Noen ganger (5–29 %)
Constipation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of secondary sexual hair	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Noen ganger (5–29 %)
Dry skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis of vertebrae	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small breasts	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SOX3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test