Traits

Traits linked to SOX3

SRY-box transcription factor 3

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to SOX3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Hypopituitarism	Immer
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal prolactin level	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Häufig (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Manchmal (5–29 %)
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)
Ectopic posterior pituitary	Manchmal (5–29 %)
Ectopic anterior pituitary gland	Selten (1–4 %)
Panhypopituitarism	Nicht erfasst
Underactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Abnormal myelination	Manchmal (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Extreme thirst	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Optic nerve hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Abnormal saccadic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Polycystic ovaries	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Häufig (30–79 %)
Infertility	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Lost smell	Manchmal (5–29 %)
Small posterior fossa	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Pituitary dwarfism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of secondary sexual hair	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis of vertebrae	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low blood pressure	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent/small breasts	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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