Caractéristiques

Caractéristiques liées à SOX3

SRY-box transcription factor 3

La Human Phenotype Ontology associe 69 caractéristiques à SOX3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SOX3

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypopituitarism	Toujours
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Très souvent (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Très souvent (80–99 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Très souvent (80–99 %)
Abnormal prolactin level	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Souvent (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Absence of secondary sex characteristics	Parfois (5–29 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)
Ectopic posterior pituitary	Parfois (5–29 %)
Ectopic anterior pituitary gland	Rarement (1–4 %)
Panhypopituitarism	Non signalé
Underactive thyroid	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Absent septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Abnormal myelination	Parfois (5–29 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Extreme thirst	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Mild global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic nerve hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Septo-optic dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Abnormal saccadic eye movements	Parfois (5–29 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ambiguous external genitalia	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Très souvent (80–99 %)
Polycystic ovaries	Très souvent (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Souvent (30–79 %)
Infertility	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
Lost smell	Parfois (5–29 %)
Small posterior fossa	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Pituitary dwarfism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal connection between trachea and esophagus	Parfois (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of secondary sexual hair	Souvent (30–79 %)
Decreased ability to sweat	Parfois (5–29 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis of vertebrae	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small breasts	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SOX3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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