Traits

Traits linked to SOX3

SRY-box transcription factor 3

The Human Phenotype Ontology links 69 traits to SOX3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Hypopituitarism	Sempre
Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased function of male gonad	Molto spesso (80–99%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Molto spesso (80–99%)
Abnormal prolactin level	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Spesso (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Spesso (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Spesso (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Spesso (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Spesso (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	A volte (5–29%)
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Diabetes insipidus	A volte (5–29%)
Ectopic posterior pituitary	A volte (5–29%)
Ectopic anterior pituitary gland	Raramente (1–4%)
Panhypopituitarism	Non registrato
Underactive thyroid	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Absent septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Abnormal myelination	A volte (5–29%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Extreme thirst	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Optic nerve hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Septo-optic dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Abnormal saccadic eye movements	A volte (5–29%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Ambiguous external genitalia	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Molto spesso (80–99%)
Polycystic ovaries	Molto spesso (80–99%)
Abnormal absence of menstruation	Spesso (30–79%)
Infertility	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Lost smell	A volte (5–29%)
Small posterior fossa	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)
Pituitary dwarfism	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal connection between trachea and esophagus	A volte (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of secondary sexual hair	Spesso (30–79%)
Decreased ability to sweat	A volte (5–29%)
Dry skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis of vertebrae	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Absent/small breasts	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Low blood sugar	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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