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Relatório de condições · Nutrição

Acrodermatite Enteropática

Uma condição resultante de carência de zinco, que provoca uma erupção cutânea característica à volta dos orifícios e nas extremidades, diarreia e alopécia.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Acrodermatite Enteropática

Autossómica recessiva

A acrodermatite enteropática (AE) é um erro inato do metabolismo hereditário e raro, que resulta numa carência grave de zinco e se caracteriza por dermatite acral, alopécia, diarreia e atraso no crescimento.

Genes analisados

Também conhecida como

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Deficiência Transitória de Zinco no Recém-Nascido

Autossómica dominante

Deficiência de zinco em lactentes amamentados, causada por variantes do SLC30A2 na mãe que reduzem o teor de zinco no leite materno; a variante encontra-se na mãe, não no bebé, e os sintomas do bebé assemelham-se aos da acrodermatite enteropática.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer esta informação permite administrar suplementação de zinco aos bebés afetados e planear a amamentação de futuros filhos.

Genes analisados

Também conhecida como

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

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Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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