Características

Características associadas a SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a SLC19A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Heart stops beating	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal atrial tachycardia	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Retina degeneration	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Headache	Muito frequente (80–99%)
Lethargy	Muito frequente (80–99%)
Pins and needles feeling	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Sempre
Megaloblastic anemia	Muito frequente (80–99%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Sideroblastic anemia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anorexia	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skin	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Sempre
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC19A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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