Özellikler

SLC19A2 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 19 member 2

Human Phenotype Ontology, SLC19A2 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
All organs on wrong side of body	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Paroxysmal atrial tachycardia	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Abnormal heart rate	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Bazen (%5–29)
Visual loss	Bazen (%5–29)
Cone/cone-rod dystrophy	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi
Retina degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Headache	Çok sık (%80–99)
Lethargy	Çok sık (%80–99)
Pins and needles feeling	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Her zaman
Megaloblastic anemia	Çok sık (%80–99)
Low platelet count	Sık (%30–79)
Sideroblastic anemia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anorexia	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Çok sık (%80–99)
Acid reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the skin	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diabetes mellitus	Her zaman
Abnormal urinary amino-acid findings	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC19A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al