Rysy

Rysy spojené s SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC19A2 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
All organs on wrong side of body	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Někdy (5–29 %)
Visual loss	Někdy (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Retina degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Headache	Velmi často (80–99 %)
Lethargy	Velmi často (80–99 %)
Pins and needles feeling	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Vždy
Megaloblastic anemia	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Sideroblastic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anorexia	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skin	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vždy
Abnormal urinary amino-acid findings	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC19A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test