Cechy

Cechy powiązane z SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Human Phenotype Ontology łączy z SLC19A2 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Paroxysmal atrial tachycardia	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Abnormal heart rate	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Często (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Czasami (5–29%)
Visual loss	Czasami (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Retina degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Headache	Bardzo często (80–99%)
Lethargy	Bardzo często (80–99%)
Pins and needles feeling	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Zawsze
Megaloblastic anemia	Bardzo często (80–99%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Sideroblastic anemia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anorexia	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Paleness	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the skin	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Zawsze
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC19A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test