Egenskaper

Egenskaper kopplade till SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Human Phenotype Ontology kopplar 36 egenskaper till SLC19A2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
All organs on wrong side of body	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Cardiac failure	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Heart stops beating	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Abnormal heart rate	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ibland (5–29 %)
Visual loss	Ibland (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Inte registrerat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat
Retina degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Headache	Mycket ofta (80–99 %)
Lethargy	Mycket ofta (80–99 %)
Pins and needles feeling	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Alltid
Megaloblastic anemia	Mycket ofta (80–99 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Sideroblastic anemia	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anorexia	Mycket ofta (80–99 %)
Diarrhea	Mycket ofta (80–99 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Paleness	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the skin	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diabetes mellitus	Alltid
Abnormal urinary amino-acid findings	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hoarse voice	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SLC19A2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test