Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC19A2
solute carrier family 19 member 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 36 χαρακτηριστικά με το SLC19A2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart stops beating | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Paroxysmal atrial tachycardia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Optic atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual loss | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cone/cone-rod dystrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Δεν έχει καταγραφεί |
| Retina degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Headache | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Lethargy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pins and needles feeling | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thiamine-responsive megaloblastic anemia | Πάντα |
| Megaloblastic anemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low platelet count | Συχνά (30–79%) |
| Sideroblastic anemia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anorexia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diarrhea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Paleness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Πάντα |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hoarse voice | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC19A2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες