Ominaisuudet

Geeniin SLC19A2 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 19 member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC19A2-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Heart stops beating	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Paroxysmal atrial tachycardia	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Joskus (5–29%)
Visual loss	Joskus (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu
Retina degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Headache	Hyvin usein (80–99%)
Lethargy	Hyvin usein (80–99%)
Pins and needles feeling	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Aina
Megaloblastic anemia	Hyvin usein (80–99%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Sideroblastic anemia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anorexia	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the skin	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Aina
Abnormal urinary amino-acid findings	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC19A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test