Trăsături

Trăsături asociate cu SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu SLC19A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
All organs on wrong side of body	Uneori (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Cardiac failure	Uneori (5–29%)
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Heart stops beating	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Paroxysmal atrial tachycardia	Uneori (5–29%)
Stroke	Uneori (5–29%)
Abnormal heart rate	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Des (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Uneori (5–29%)
Visual loss	Uneori (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Neînregistrat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat
Retina degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Headache	Foarte des (80–99%)
Lethargy	Foarte des (80–99%)
Pins and needles feeling	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Întotdeauna
Megaloblastic anemia	Foarte des (80–99%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Sideroblastic anemia	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anorexia	Foarte des (80–99%)
Diarrhea	Foarte des (80–99%)
Acid reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the skin	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diabetes mellitus	Întotdeauna
Abnormal urinary amino-acid findings	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hoarse voice	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC19A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu