Merkmale

Mit SLC19A2 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 19 member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit SLC19A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart rate	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Retina degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Pins and needles feeling	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Immer
Megaloblastic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Sideroblastic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the skin	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Immer
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC19A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen