Caractéristiques

Caractéristiques liées à SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à SLC19A2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Heart stops beating	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart rate	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé
Retina degeneration	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Headache	Très souvent (80–99 %)
Lethargy	Très souvent (80–99 %)
Pins and needles feeling	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Toujours
Megaloblastic anemia	Très souvent (80–99 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Sideroblastic anemia	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anorexia	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the skin	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Toujours
Abnormal urinary amino-acid findings	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC19A2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test