Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til SLC19A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart rate	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nogle gange (5–29 %)
Visual loss	Nogle gange (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Retina degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Headache	Meget ofte (80–99 %)
Lethargy	Meget ofte (80–99 %)
Pins and needles feeling	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Altid
Megaloblastic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Sideroblastic anemia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anorexia	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the skin	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Altid
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC19A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test