Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC19A2 susiję požymiai

solute carrier family 19 member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su SLC19A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
All organs on wrong side of bodyKartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Cardiac failureKartais (5–29%)
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)
Heart stops beatingKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Paroxysmal atrial tachycardiaKartais (5–29%)
StrokeKartais (5–29%)
Abnormal heart rateNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyDažnai (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeKartais (5–29%)
Visual lossKartais (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophyNeužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNeužfiksuota
Retina degenerationNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HeadacheLabai dažnai (80–99%)
LethargyLabai dažnai (80–99%)
Pins and needles feelingLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thiamine-responsive megaloblastic anemiaVisada
Megaloblastic anemiaLabai dažnai (80–99%)
Low platelet countDažnai (30–79%)
Sideroblastic anemiaNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AnorexiaLabai dažnai (80–99%)
DiarrheaLabai dažnai (80–99%)
Acid refluxKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PalenessLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the skinNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitusVisada
Abnormal urinary amino-acid findingsNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hoarse voiceNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC19A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test