Jellemzők

A(z) SLC19A2 génhez kapcsolódó jellemzők

solute carrier family 19 member 2

A Human Phenotype Ontology 36 jellemzőt kapcsol a(z) SLC19A2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
All organs on wrong side of body	Néha (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Cardiac failure	Néha (5–29%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Heart stops beating	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Paroxysmal atrial tachycardia	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Abnormal heart rate	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Néha (5–29%)
Visual loss	Néha (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Nincs rögzítve
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nincs rögzítve
Retina degeneration	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Headache	Nagyon gyakran (80–99%)
Lethargy	Nagyon gyakran (80–99%)
Pins and needles feeling	Nagyon gyakran (80–99%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Mindig
Megaloblastic anemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Low platelet count	Gyakran (30–79%)
Sideroblastic anemia	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anorexia	Nagyon gyakran (80–99%)
Diarrhea	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Paleness	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the skin	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diabetes mellitus	Mindig
Abnormal urinary amino-acid findings	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hoarse voice	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SLC19A2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet