Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til SLC19A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Heart stops beating	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart rate	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Noen ganger (5–29 %)
Visual loss	Noen ganger (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert
Retina degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Headache	Svært ofte (80–99 %)
Lethargy	Svært ofte (80–99 %)
Pins and needles feeling	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Alltid
Megaloblastic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Sideroblastic anemia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anorexia	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the skin	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Alltid
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC19A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test