Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SLC19A2 seotud tunnused

solute carrier family 19 member 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SLC19A2 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
All organs on wrong side of bodyMõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Cardiac failureMõnikord (5–29%)
Disease of the heart muscleMõnikord (5–29%)
Heart stops beatingMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Paroxysmal atrial tachycardiaMõnikord (5–29%)
StrokeMõnikord (5–29%)
Abnormal heart ratePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophySageli (30–79%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeMõnikord (5–29%)
Visual lossMõnikord (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophyPole registreeritud
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsPole registreeritud
Retina degenerationPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HeadacheVäga sageli (80–99%)
LethargyVäga sageli (80–99%)
Pins and needles feelingVäga sageli (80–99%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thiamine-responsive megaloblastic anemiaAlati
Megaloblastic anemiaVäga sageli (80–99%)
Low platelet countSageli (30–79%)
Sideroblastic anemiaPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AnorexiaVäga sageli (80–99%)
DiarrheaVäga sageli (80–99%)
Acid refluxMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PalenessVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the skinPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitusAlati
Abnormal urinary amino-acid findingsPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hoarse voicePole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SLC19A2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test