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특성
SLC19A2 연관 특성
solute carrier family 19 member 2
인간 표현형 온톨로지가 SLC19A2에 연결하는 특성은 36개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | 가끔 (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 가끔 (5–29%) |
| Cardiac failure | 가끔 (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Heart stops beating | 가끔 (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 가끔 (5–29%) |
| Paroxysmal atrial tachycardia | 가끔 (5–29%) |
| Stroke | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal heart rate | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Optic atrophy | 자주 (30–79%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | 가끔 (5–29%) |
| Visual loss | 가끔 (5–29%) |
| Cone/cone-rod dystrophy | 기록되지 않음 |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 기록되지 않음 |
| Retina degeneration | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Headache | 매우 자주 (80–99%) |
| Lethargy | 매우 자주 (80–99%) |
| Pins and needles feeling | 매우 자주 (80–99%) |
| Ataxia | 가끔 (5–29%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Global developmental delay | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thiamine-responsive megaloblastic anemia | 항상 |
| Megaloblastic anemia | 매우 자주 (80–99%) |
| Low platelet count | 자주 (30–79%) |
| Sideroblastic anemia | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Anorexia | 매우 자주 (80–99%) |
| Diarrhea | 매우 자주 (80–99%) |
| Acid reflux | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Paleness | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the skin | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Diabetes mellitus | 항상 |
| Abnormal urinary amino-acid findings | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Undescended testes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hoarse voice | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC19A2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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