Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SLC19A2
solute carrier family 19 member 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan SLC19A2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| All organs on wrong side of body | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Cardiac failure | Soms (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Heart stops beating | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Paroxysmal atrial tachycardia | Soms (5–29%) |
| Stroke | Soms (5–29%) |
| Abnormal heart rate | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Optic atrophy | Vaak (30–79%) |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Soms (5–29%) |
| Visual loss | Soms (5–29%) |
| Cone/cone-rod dystrophy | Niet vastgelegd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Niet vastgelegd |
| Retina degeneration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Headache | Heel vaak (80–99%) |
| Lethargy | Heel vaak (80–99%) |
| Pins and needles feeling | Heel vaak (80–99%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Thiamine-responsive megaloblastic anemia | Altijd |
| Megaloblastic anemia | Heel vaak (80–99%) |
| Low platelet count | Vaak (30–79%) |
| Sideroblastic anemia | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anorexia | Heel vaak (80–99%) |
| Diarrhea | Heel vaak (80–99%) |
| Acid reflux | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Paleness | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the skin | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Altijd |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hoarse voice | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLC19A2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken