Rasgos

Rasgos asociados a SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a SLC19A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
All organs on wrong side of body	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Paroxysmal atrial tachycardia	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Abnormal heart rate	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	A veces (5–29 %)
Visual loss	A veces (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	No registrado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	No registrado
Retina degeneration	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Headache	Muy frecuente (80–99 %)
Lethargy	Muy frecuente (80–99 %)
Pins and needles feeling	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thiamine-responsive megaloblastic anemia	Siempre
Megaloblastic anemia	Muy frecuente (80–99 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Sideroblastic anemia	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anorexia	Muy frecuente (80–99 %)
Diarrhea	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paleness	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the skin	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Siempre
Abnormal urinary amino-acid findings	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC19A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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