Traits

Traits linked to RPL18

ribosomal protein L18

The Human Phenotype Ontology links 61 traits to RPL18, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Erythroid hypoplasia	Sempre
Granulocytic hypoplasia	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Steroid-responsive anemia	Sempre
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Muito frequente (80–99%)
Pure red cell aplasia	Muito frequente (80–99%)
Increased mean corpuscular volume	Frequente (30–79%)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Frequente (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Frequente (30–79%)
Reticulocytopenia	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Normochromic anemia	Por vezes (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Raramente (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Raramente (1–4%)
Low platelet count	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the head	Frequente (30–79%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Eye folds	Raramente (1–4%)
Little lower jaw	Raramente (1–4%)
Low frontal hairline	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the thenar eminence	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the upper limb	Por vezes (5–29%)
Absent thumb	Por vezes (5–29%)
Finger-like thumb	Por vezes (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Por vezes (5–29%)
Short thumb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Radial artery aplasia	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye at birth	Raramente (1–4%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Developmental glaucoma	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Wide-set eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the genitourinary system	Por vezes (5–29%)
Absent kidney	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Low-set ears	Raramente (1–4%)
Small ears	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
High shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Bone cell cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Lethargy	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Adenocarcinoma of the colon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Paleness	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Nonimmune hydrops fetalis	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPL18 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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