Características

Características associadas a RNF168

ring finger protein 168

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a RNF168, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Poor hand-eye coordination	Por vezes (5–29%)
Mild global developmental delay	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Por vezes (5–29%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Chronic sinus disease	Frequente (30–79%)
Recurrent sinus disease	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Muito frequente (80–99%)
Bronchitis	Frequente (30–79%)
Pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)
Recurrent viral infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality in area between air sacs in lung	Por vezes (5–29%)
Neonatal asphyxia	Por vezes (5–29%)
Pulmonary scarring	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized swelling of lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Por vezes (5–29%)
Spider veins	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Scaling skin	Por vezes (5–29%)
Dry skin	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Muito frequente (80–99%)
Episodic fever	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Intraventricular hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enuresis nocturna	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RNF168 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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