Cechy

Cechy powiązane z RNF168

ring finger protein 168

Human Phenotype Ontology łączy z RNF168 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Specific learning disability	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Can't control feelings	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Poor hand-eye coordination	Czasami (5–29%)
Mild global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Czasami (5–29%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Chronic sinus disease	Często (30–79%)
Recurrent sinus disease	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased immune function	Bardzo często (80–99%)
Bronchitis	Często (30–79%)
Pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent pneumonia	Często (30–79%)
Recurrent viral infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality in area between air sacs in lung	Czasami (5–29%)
Neonatal asphyxia	Czasami (5–29%)
Pulmonary scarring	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Czasami (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Generalized swelling of lymph nodes	Czasami (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Czasami (5–29%)
Spider veins	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Scaling skin	Czasami (5–29%)
Dry skin	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Bardzo często (80–99%)
Episodic fever	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Intraventricular hemorrhage	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Middle ear infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Enuresis nocturna	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RNF168 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test