Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RNF168

ring finger protein 168

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan RNF168, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Specific learning disability	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Can't control feelings	Soms (5–29%)
Clumsiness	Soms (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Poor hand-eye coordination	Soms (5–29%)
Mild global developmental delay	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Soms (5–29%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Vaak (30–79%)
Chronic sinus disease	Vaak (30–79%)
Recurrent sinus disease	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased immune function	Heel vaak (80–99%)
Bronchitis	Vaak (30–79%)
Pneumonia	Vaak (30–79%)
Recurrent pneumonia	Vaak (30–79%)
Recurrent viral infections	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality in area between air sacs in lung	Soms (5–29%)
Neonatal asphyxia	Soms (5–29%)
Pulmonary scarring	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Soms (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized swelling of lymph nodes	Soms (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Soms (5–29%)
Spider veins	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal pain	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Scaling skin	Soms (5–29%)
Dry skin	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Weight loss	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Heel vaak (80–99%)
Episodic fever	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intraventricular hemorrhage	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Middle ear infection	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enuresis nocturna	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthritis	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RNF168 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen