특성

RNF168 연관 특성

ring finger protein 168

인간 표현형 온톨로지가 RNF168에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Can't control feelings	가끔 (5–29%)
Clumsiness	가끔 (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Headache	가끔 (5–29%)
Poor hand-eye coordination	가끔 (5–29%)
Mild global developmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	가끔 (5–29%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Chronic sinus disease	자주 (30–79%)
Recurrent sinus disease	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality in area between air sacs in lung	가끔 (5–29%)
Neonatal asphyxia	가끔 (5–29%)
Pulmonary scarring	가끔 (5–29%)
Respiratory failure	가끔 (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized swelling of lymph nodes	가끔 (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	가끔 (5–29%)
Spider veins	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abdominal pain	가끔 (5–29%)
Diarrhea	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Scaling skin	가끔 (5–29%)
Dry skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Weight loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	매우 자주 (80–99%)
Episodic fever	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Intraventricular hemorrhage	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Middle ear infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enuresis nocturna	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Arthritis	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RNF168에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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