Merkmale

Mit RNF168 verknüpfte Merkmale

ring finger protein 168

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit RNF168, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Poor hand-eye coordination	Manchmal (5–29 %)
Mild global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Manchmal (5–29 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Chronic sinus disease	Häufig (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)
Bronchitis	Häufig (30–79 %)
Pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)
Recurrent viral infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality in area between air sacs in lung	Manchmal (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary scarring	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized swelling of lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Manchmal (5–29 %)
Spider veins	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scaling skin	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic fever	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intraventricular hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enuresis nocturna	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RNF168 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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