Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RNF168

ring finger protein 168

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til RNF168, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Can't control feelings	Noen ganger (5–29 %)
Clumsiness	Noen ganger (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Poor hand-eye coordination	Noen ganger (5–29 %)
Mild global developmental delay	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgG concentration	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Noen ganger (5–29 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Chronic sinus disease	Ofte (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Svært ofte (80–99 %)
Bronchitis	Ofte (30–79 %)
Pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Noen ganger (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary scarring	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure	Noen ganger (5–29 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized swelling of lymph nodes	Noen ganger (5–29 %)
Redness of skin or mucous membrane	Noen ganger (5–29 %)
Spider veins	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scaling skin	Noen ganger (5–29 %)
Dry skin	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Weight loss	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Svært ofte (80–99 %)
Episodic fever	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intraventricular hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Middle ear infection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enuresis nocturna	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthritis	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RNF168 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test