Tratti

Tratti collegati a RNF168

ring finger protein 168

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a RNF168, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Poor hand-eye coordination	A volte (5–29%)
Mild global developmental delay	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	A volte (5–29%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Chronic sinus disease	Spesso (30–79%)
Recurrent sinus disease	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Molto spesso (80–99%)
Bronchitis	Spesso (30–79%)
Pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent pneumonia	Spesso (30–79%)
Recurrent viral infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality in area between air sacs in lung	A volte (5–29%)
Neonatal asphyxia	A volte (5–29%)
Pulmonary scarring	A volte (5–29%)
Respiratory failure	A volte (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized swelling of lymph nodes	A volte (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	A volte (5–29%)
Spider veins	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Scaling skin	A volte (5–29%)
Dry skin	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Molto spesso (80–99%)
Episodic fever	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Intraventricular hemorrhage	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Middle ear infection	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enuresis nocturna	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RNF168 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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