Ominaisuudet

Geeniin RNF168 yhdistetyt ominaisuudet

ring finger protein 168

Human Phenotype Ontology yhdistää RNF168-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RNF168

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Can't control feelings	Joskus (5–29%)
Clumsiness	Joskus (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Poor hand-eye coordination	Joskus (5–29%)
Mild global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgG concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Joskus (5–29%)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Chronic sinus disease	Usein (30–79%)
Recurrent sinus disease	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Hyvin usein (80–99%)
Bronchitis	Usein (30–79%)
Pneumonia	Usein (30–79%)
Recurrent pneumonia	Usein (30–79%)
Recurrent viral infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality in area between air sacs in lung	Joskus (5–29%)
Neonatal asphyxia	Joskus (5–29%)
Pulmonary scarring	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Joskus (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized swelling of lymph nodes	Joskus (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Joskus (5–29%)
Spider veins	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scaling skin	Joskus (5–29%)
Dry skin	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Hyvin usein (80–99%)
Episodic fever	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intraventricular hemorrhage	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Middle ear infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enuresis nocturna	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RNF168-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test